nipt 出生前診断 ダウン症

1回の簡単なレッスンでNIPTテストをどのように改善したか



<a href="https://www.nipt.ne.jp/">NIPT</a>（非侵襲的出生前検査）検査では、妊婦の血液を使用して、胎児の DNA の先天性異常を検出します。 DNA は、ダウン症候群などの遺伝的状態についてスクリーニングされます。 NIPT 検査は状態を診断しません。それらは、条件が存在する可能性がどれくらいあるかをプロバイダーに伝えます。妊娠10週目から検査可能です。

NIPT は、非侵襲的出生前検査の略です。胎児がダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）などの染色体異常のリスクがあるかどうかを判断するために、妊娠中に提供されるスクリーニング検査です。この検査では、胎児の性別も判別できます。これは、胎児の DNA の断片を含む血液のサンプルを採取することによって行われます。 DNA はヒトの遺伝子と染色体を構成し、医療従事者が胎児の遺伝子構成を確認できるようにします。血液サンプルが検査室に送られ、特定の先天性欠損症について分析されます。 NIPT は、すべての染色体または遺伝的状態をスクリーニングできるわけではありません。



NIPT テスト画面とは何ですか?



NIPT は、すべての染色体状態または先天異常を検査するわけではありません。 ほとんどの NIPT テストは次のことを示します。



ダウン症（21トリソミー）。

18トリソミー。

13トリソミー。

性染色体 (X および Y) に影響を与える疾患。

過剰な染色体は、ダウン症候群、18 トリソミー、および 13 トリソミーの原因となります。性染色体のスクリーニングは、胎児の性別を予測するのに役立ち、性染色体の通常の数の違いを検出することもできます。 最も一般的な性染色体の状態は、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、トリプル X 症候群、および XYY 症候群です。 すべての NIPT パネルが同じ条件を評価するわけではありません。 あなたのNIPTが何をスクリーニングしているかについて、あなたの医療提供者に相談することが重要です.



なぜ非侵襲的な出生前検査が行われるのですか?





非侵襲的な出生前検査は、胎児が特定の染色体異常を持って生まれる可能性を判断するのに役立ちます。医療提供者は、次の場合に推奨する場合があります。



あなたは超音波検査を受け、胎児に異常がある可能性があることを示しました。

潜在的な問題を示す以前のスクリーニング検査を受けました。

米国産科婦人科学会 (ACOG) は、リスクが高いと考えられる妊娠中の個人にのみ NIPT を推奨しました。ただし、リスクに関係なく、プロバイダーはすべての妊娠中の人に NIPT を提供することが現在推奨されています。



NIPT 検査の結果に基づいて、産科医は診断検査を勧める場合があります。診断検査では、胎児に特定の状態があるかどうかについて決定的な答えが得られます。



妊娠中のNIPT検査はいつ行うべきですか？

NIPT検査は、出産後妊娠10週目から行うことができます。通常、妊娠 10 週前の妊婦の血液には、十分な量の胎児 DNA がありません。



NIPT検査はどれくらい正確ですか？





テストの精度は、チェックする条件によって異なります。 多胎妊娠、代理出産、肥満などの他の要因が NIPT の結果に影響を与える可能性があります。



NIPT は、ダウン症の検出において約 99% の精度があります。 この検査は、18 トリソミーと 13 トリソミーを検出するための精度がわずかに劣ります。全体として、NIPT 検査は、クワッド スクリーニングなどの他の出生前スクリーニングよりも偽陽性が少なくなります。



妊娠中に NIPT 検査を受ける必要はありますか?





いいえ、必要ありません。それは個人的な選択であり、質問があるのは普通のことです。担当の医療提供者は、NIPT を含むすべての出生前スクリーニング オプションについて説明します。多くの要因が、NIPT および出生前遺伝子検査を受けるかどうかの決定に影響を与える可能性があります。問題がある場合、またはスクリーニングについて詳しく話したい場合は、遺伝カウンセラーが出生前検査の選択肢とあなたに適したものを理解するのに役立ちます.