Tai Lieu Di truyen

Tai lieu di truyen hoc

=> kết luận tiêu bản (+), (-) vật thể barr.

7) ứng dụng: dùng để chuẩn đoán trước sinh giúp đánh giá xem đứa trẻ là trai hay gái, hoặc là 1 xét nghiệm phụ trợ trong chuẩn đoán bệnh rối loạn NST giới.

Câu 2: Trình bày các tiêu chuẩn phân loại NST ỏ ng...

1) Các tiêu chuẩn phân loại NST ng:

- Bộ NST ng có 2n = 46 chiếc, xếp thành 23 cặp đồng dạng. trong đó có 22 cặp là NST thg và 1 cặp NST giớitính

- §Ó xÕp bé NST ng­êi ph¶i c¨n cø vµo 3 tiªu chuÈn sau ®©y:

a) KÝch th­íc (chiÒu dµi) cña NST. ChiÒu dµi cña NST gi¶m dÇn tõ ®«i sè 1 ®Õn ®«i sè 22. CÆp sè 23 lµ cÆp NST giíi tÝnh.

b) ChØ sè t©m:

ChiÒu dµi

nh¸nh ng¾n p

ChØ sè t©m = ------ = ------

Tæng sè p + q

chiÒu dµi NST

(p: chiÒu dµi nh¸nh ng¾n

q: chiÒu dµi nh¸nh dµi)

từ đó chia 3 loại:

* cst = 1/2: tâm giữa

* cst

* cst ≈ 0: tâm đầu

c) ChiÒu dµi t­¬ng ®èi cña NST:

p + q

L = -------- 0/00

Ln(x)

(Ln(x): chiÒu dµi tæng céng cña bé NST ®¬n béi cã chøa NST X)

d) phÇn eo th¾t thø hai trªn NST (phÇn eo th¾t thø nhÊt lµ phÇn t©m), cã vÖ tinh hay kh«ng, vÞ trÝ cña c¸c b¨ng trªn NST.

2) Phân loại NST người: 46 NST ng­êi ®­îc xÕp thµnh 7 nhãm, ký hiÖu lµ A, B, C, D, E, F vµ G, theo 3 tiªu chuÈn ®· nªu ë phÇn trªn.

- Nhãm A: 1,2,3

- Nhãm B: 4,5

- Nhãm C: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X

- Nhãm D: 13, 14, 15

- Nhãm E: 16, 17, 18

- Nhãm F: 19, 20.

- Nhãm G: 21, 22,Y

3) đặc điểm NST X ở ng:

+ NST X là NST giới tính ở ng, thuộc cặp NST 23

+ thuộc nhóm C: kích thước trung bình, tâm lệch gần giữa

+ chiều dài L ≈ 4,5 um, ít biến thiên, có khoảng

900 - 1200 gen

+ trong cặp NST 23, NST X có thể ghép đôi với 1 NST X tạo cặp XX hoặc ghép đôi với 1 NST Y tạo cặp XY

* Chức năng: liên quan đến sự hình thành và phát triển giới tính

+ gen chi phối, biệt hóa, trưởng thành và thực hiện chức năng buồng trứng

+ gen biệt hóa tinh hoàn

+ gen ức chế tinh hoàn -> kìm hãm gen biệt hóa tinh hoàn