Cau 1-5
Câu 1: Hãy kể tên các phương pháp nghiên cứu DT ở người vận dụng đc trong cộng đồng...
I - PP nghiên cứu DT ở ng vận dụng trong cộng đồng: có 5 pp
1- pp khảo sát con sinh đôi
2- pp lập và phân tích phả hệ
3- pp phân tích nếp vân da bàn tay
4- pp DT học quần thể ng
5- pp thăm khám lâm sang bệnh DT
II - Các kỹ thuật DT p.tử dung trong y học
1 - tách chiết, phân đoạn và xác định trình tự nu
2 - pp lai a.nucleic
3 - pp nhân bản AND invitro (PCR)
4 - tính đa hình chiều dài các đoạn giới hạn (RFLP)
5 - phân tử lai trong công nghệ sinh học
6 - dấu ấn AND
7 - kỹ thuật chuyện gen - liệu pháp gen
III - PP làm xét nghiệm vật thể Barr
1- Mục đích: nhằm đánh giá các đột biến NST, đặc biệt là các đột biến liên quan đến NST giới tính.
2 - Bệnh phẩm: Tbao niêm mạc miệng, niêm mạc âm đạo, t.bào chân trc...
3 - chuẩn bị dụng cụ tiêu bản
+ phiến kính có nhãn
+ que lấy t.bào niêm mạc miệng
+ chén và nc sôi để nguội dung để súc miệng
+ 1 lọ dung dịch định hình Alcol - ete1/1 hoặc Carnoy, cồn 960
+ Một cốc đựng thuốc nhuộm (cho cả tổ 3 cốc)
+ Ba cốc nc lạnh để rửa tiêu bản
+ giấy thấm
+ giá để tiêu bản
4 - Cách làm:
- chuẩn bị lam kính, nhãn tiêu bản ghi tên bệnh nhân
- cho bệnh nhân súc miệng
- lấy bệnh phẩm: nạo nhẹ niêm mạc miệng ở mặt trong má
- dàn tế bào: dàn mỏng tế bào trên phiến kính đường kính khoảng 1,5cm
- cố định: để cho tiêu bản se mặt rồi định hình
alcol - ete 1/1
- Nhuộm:
- Rửa tiêu bản:
- để khô tự nhiên rồi quan sát, đánh giá
5 - quan sát, đánh giá tiêu bản vật thể Barr
Phải sử dụng vật kính 100 (vật kính dầu) để quan sát đánh giá:
- Chỉ đánh giá vật thể Barr ở những tế bào có nhân đứng riêng rẽ, bắt mầu đồng đều, bờ nhân rõ nét và đều
- Cần phân biệt vật thể Barr với vi khuẩn, căn thuốc nhuộm và các khối chất nhiễm sắc khác ở t.bào
6) Rút ra kết luận: quan sát nhân, rìa màng nhân (đậm hơn nhân, nhưng cùng màu với nhân, KT = 1/40 so với nhân, kích thước hình tròn, đa giác.
