[SINH HỌC DI TRUYỀN] Các bệnh, hội chứng bệnh

Hội chứng Klinefelter - 47,XXY

Hội chứng Klinefelter – 47,XXY

- Tần số bệnh 1/1000

- Triệu chứng lâm sàng:

+ Giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ: khó nhận biết, dị dạng không đặc hiệu: tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển

+ Giai đoạn dậy thì:

. Nhiều trường hợp người cao, chân dài nhưng cũng có TH có hình thái nam bình thường. Tinh hoàn không phát triển, cũng có khi lớn hơn bình thường, khoảng 35-50% Th có chứng vú to. Giới tính nam kém phát triển, không râu, ít lông mu, dương vật bé, tình dục giảm. Tăng bài tiết FSH, sự bài tiết 17-cetosteroid bình thường hoặc giảm

. Trí tuệ bình thường hoặc suy giảm

. Nếp vân da: giảm tần số vân đầu ngón tay, tăng tần số vân cung, chạc ba trục lệch về phía bờ trụ bàn tay, tăng tần số nếp ngang đơn độc

. Mô học: ở trẻ em, mô học tinh hoàn bình thường, khi dậy thì, ống sinh tinh bị sơ hóa, một số ống tế bào Sertoli. Những người mắc bệnh thường không có tinh trùng

- Di truyền tế bào: Trong tế bào có cả vật thể Barr và vật thể Y

+ 80% trường hợp Karyotyp: 47,XXY.

+ Những TH còn lại ở dạng thể khảm: 46,XY/47,XXY; 46,XX/47XXY hoặc 45,X/46, XX/47,XXY

- Nguồn gốc: 53% NST thêm có nguồn gốc từ bố, 34% do rối loạn giảm phân I ở mẹ, 9% do rối loạn GP II ở mẹ, 3% do rối loạn phân cắt của hợp tử. Có sự phối hợp với tuổi mẹ cao làm tăng bất thường GP I