Porfirie: tra reale e sovrannaturale

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     Le porfirie sono una classe di otto malattie metaboliche ereditarie piuttosto rare:

Forme acute:
· porfiria da deficit di ALA deidratasi (a trasmissione autosomica recessiva)
· porfiria acuta intermittente/porfiria svedese/pirroloporfiria (autosomica dominante)
· coproporfiria ereditaria (autosomica dominante)
· porfiria variegata (autosomica dominante, prevalente in Sudafrica)

Forme non acute (prive di sintomi neurologici):
· porfiria eritropoietica congenita/morbo di Günther (autosomica recessiva)
· porfiria cutanea tarda (autosomica dominante)
· porfiria epatoeritropoietica/porfiria epatoeritrocitaria (autosomica recessiva)
· protoporfiria eritropoietica/protoporfiria eritrocitaria

     Queste malattie genetiche multifattoriali sono causate da un deficit nella produzione di uno degli enzimi necessari alla biosintesi dell'eme (il gruppo prostetico che caratterizza l'emoglobina, proteina dalla struttura quaternaria contenuta nei globuli rossi, avente la funzione di legare a sé l'ossigeno e l'anidride carbonica e di trasportare i suddetti gas dai polmoni ai tessuti e viceversa).
     La mancanza di questi enzimi, derivata da mutazioni genetiche, fa sì che si accumulino porfirine (pigmenti dal colore purpureo) nel fegato e nel midollo osseo, il che va ad alterare il funzionamento di entrambi: se l'accumulo è localizzato a livello epatico, la porfiria può dare sintomi neuro-viscerali e aumentare la probabilità di sviluppare tumori al fegato; se l'accumulo si riscontra prevalentemente nel midollo osseo, invece, la porfiria è definita eritropoietica e interessa il sangue, poiché le cellule che compongono la parte corpuscolata del fluido ematico hanno origine proprio dal midollo osseo.

     Non esiste, per ora, una vera e propria cura per le porfirie: i soggetti colpiti da queste patologie possono attenuarne i sintomi mediante iniezioni di eme umano oppure tramite trasfusioni, nonché con l'adozione di comportamenti specifici (in dipendenza dal tipo di porfiria da cui sono affetti); nel caso delle porfirie eritropoietiche è tuttavia possibile procedere al trapianto di midollo osseo.

     Si pensa che la leggenda dei vampiri sia stata alimentata proprio dall'osservazione dei sintomi di queste patologie, ovvero:

La presenza di lesioni foto-algiche: i soggetti affetti da coproporfiria ereditaria, porfiria variegata o dalle porfirie "non acute" (sei degli otto tipi di porfiria in totale) devono proteggersi dai raggi solari, perché l'esposizione prolungata alla luce danneggia la loro pelle, sulla quale si formano delle lesioni simili a ustioni. Questa tendenza alla fotodermatosi, in un'epoca in cui il Sole era simbolo di Dio, dev'essere stata interpretata come un segno del Maligno: se a questo si aggiunge il fatto che alcuni malati sviluppano un'instabilità comportamentale dovuta sia a fattori psicologici che a danni neurologici, si può facilmente credere che i malati stessi siano stati convinti dai compaesani superstiziosi a ritenersi figli del demonio, allievi di Belzebù, stregoni, vampiri.
     Una delle caratteristiche del vampiro tradizionale, infatti, è la vulnerabilità alla luce solare, che sarebbe in grado di ridurlo in cenere.
     L'impossibilità di esporsi al sole rende inoltre difficoltosa l'attivazione della vitamina D, con conseguenti problemi alla struttura ossea (rachitismo, deformazione degli arti, alterazioni della forma del viso...): questo non doveva certo rendere migliore l'aspetto dei malati.

Anemia: le porfirie danneggiano i globuli rossi; conseguentemente, i malati sviluppano forme di anemia più o meno gravi, da cui un pallore variabile nella carnagione, inappetenza, astenia.
     La parola "anemia" significa propriamente "mancanza di sangue": lungi dall'essere ritenuta una problematica endogena, a tale patologia veniva attribuita (in tempi certo non recenti, ma nemmeno troppo antichi) una causa esterna, il drenaggio di sangue da parte di un essere che se ne cibava. 

Mastodonzia: lungi dall'essere uno dei sintomi principali delle porfirie, l'ingrossamento dei denti (nello specifico, si pensi ai canini) è causato da un difetto enzimatico che può essere presente anche nei malati di porfiria eritropoietica congenita. Questi ultimi hanno la particolare caratteristica dell'eritrodonzia: se illuminata dalla luce ultravioletta, la chiostra dei denti risulta infatti rossastra, a causa della presenza di porfirine stoccate nello smalto. In tutti i carnivori, i canini sono notoriamente molto sviluppati e servono a produrre ferite mortali, nonché a strappare la carne delle prede: in una combinazione piuttosto singolare di psicolabilità, porfiria epatica cronica o eritropoietica e mastodonzia si potrebbe ritrovare il perfetto modello letterario per il ben noto conte di Transilvania.

Intolleranza all'aglio: la porfiria può conservarsi allo stato latente per un periodo indefinito di tempo, tanto che nella porfiria "tarda" i primi sintomi si possono registrare anche all'età di quarant'anni. Esistono tuttavia degli alimenti e dei farmaci che possono accelerare il decorso della malattia o acutizzarne le manifestazioni: l'alcol e le droghe sono di certo i più dannosi agenti scatenanti, uniti a vari ormoni come gli estrogeni, ad un eccesso di ferro e alla presenza di infezioni virali. Non è però escluso che anche alimenti comuni possano aggravare le condizioni del malato.
     L'aglio, comunque,non dev'essere stato scelto a caso come deterrente contro i vampiri, dato che l'allicina è un ottimo repellente contro gli insetti flebotomi.

Coma: se la porfiria non viene adeguatamente curata, i sintomi neurologici continuano ad aggravarsi fino a che il malato non cade in uno stato prossimo alla morte da cui può tuttavia periodicamente scuotersi fino al sopraggiungere della definitiva liberazione dal tormento. I soggetti affetti da queste patologie possono inoltre sviluppare paralisi (anche respiratorie). Era difficile, in questi casi - quando ancora non esistevano strumenti elettronici per la rilevazione di un battito cardiaco molto debole e la valutazione dell'attività cerebrale - discernere la morte dalla vita: i malati venivano spesso dichiarati morti prima del tempo, salvo poi vederli seduti nella loro bara, in stato confusionale, intenti a capire come fossero finiti in una camera ardente... Nel migliore dei casi.

     Com'è facile notare, le porfirie sono un gruppo di patologie con una precisa descrizione clinica, ad oggi molto dettagliata, che presentano numerose e notevoli analogie con le caratteristiche di questi singolari esseri chiamati vampiri. Sebbene non siano comunissime (si registra in media un caso ogni 25.ooo abitanti per la porfiria cutanea tarda, la più comune delle otto), queste sindromi devono aver vantato migliaia e migliaia di casi nel corso della storia, dai tempi più remoti fino al 1897, anno della pubblicazione del romanzo di Stoker, fino ad oggi.
     Non è inverosimile né straordinario che ciò che apparteneva alla scienza medica sia stato erroneamente attribuito alla sfera del soprannaturale: la pestilenza con cui inizia l'Iliade non è stata forse presentata come l'effetto degli strali di Apollo? La pazzia non era forse provocata da Dioniso? E le frecce di Diana non causavano forse la morte inspiegabile delle fanciulle?

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