Xem trước of 26Tiếp theo >

Tai Lieu Di truyen

spinner.gif

Cau 1-5

Câu 1: Hãy kể tên các phương pháp nghiên cứu DT ở người vận dụng đc trong cộng đồng... 

I - PP nghiên cứu DT ở ng vận dụng trong cộng đồng: có 5 pp 

1- pp khảo sát con sinh đôi  

2- pp lập và phân tích phả hệ 

3- pp phân tích nếp vân da bàn tay 

4- pp DT học quần thể ng 

5- pp thăm khám lâm sang bệnh DT 

II - Các kỹ thuật DT p.tử dung trong y học 

1 - tách chiết, phân đoạn và xác định trình tự nu 

2 - pp lai a.nucleic 

3 - pp nhân bản AND invitro (PCR)  

4 - tính đa hình chiều dài các đoạn giới hạn (RFLP)  

5 - phân tử lai trong công nghệ sinh học 

6 - dấu ấn AND 

7 - kỹ thuật chuyện gen - liệu pháp gen 

III - PP làm xét nghiệm vật thể Barr 

1- Mục đích: nhằm đánh giá các đột biến NST, đặc biệt là các đột biến liên quan đến NST giới tính. 

2 - Bệnh phẩm: Tbao niêm mạc miệng, niêm mạc âm đạo, t.bào chân trc... 

3 - chuẩn bị dụng cụ tiêu bản 

+ phiến kính có nhãn 

+ que lấy t.bào niêm mạc miệng 

+ chén và nc sôi để nguội dung để súc miệng 

+ 1 lọ dung dịch định hình Alcol - ete1/1 hoặc Carnoy, cồn 96­­­0  

+ Một cốc đựng thuốc nhuộm (cho cả tổ 3 cốc) 

+ Ba cốc nc lạnh để rửa tiêu bản 

+ giấy thấm 

+ giá để tiêu bản 

4 - Cách làm: 

- chuẩn bị lam kính, nhãn tiêu bản ghi tên bệnh nhân 

- cho bệnh nhân súc miệng 

- lấy bệnh phẩm: nạo nhẹ niêm mạc miệng ở mặt trong má 

- dàn tế bào: dàn mỏng tế bào trên phiến kính đường kính khoảng 1,5cm  

- cố định: để cho tiêu bản se mặt rồi định hình  

alcol - ete 1/1 

- Nhuộm:  

- Rửa tiêu bản:  

- để khô tự nhiên rồi quan sát, đánh giá 

5 - quan sát, đánh giá tiêu bản vật thể Barr 

Phải sử dụng vật kính 100 (vật kính dầu) để quan sát đánh giá: 

- Chỉ đánh giá vật thể Barr ở những tế bào có nhân đứng riêng rẽ, bắt mầu đồng đều, bờ nhân rõ nét và đều 

- Cần phân biệt vật thể Barr với vi khuẩn, căn thuốc nhuộm và các khối chất nhiễm sắc khác ở t.bào 

6) Rút ra kết luận: quan sát nhân, rìa màng nhân (đậm hơn nhân, nhưng cùng màu với nhân, KT = 1/40 so với nhân, kích thước hình tròn, đa giác. 

=> kết luận tiêu bản (+), (-) vật thể barr. 

7) ứng dụng: dùng để chuẩn đoán trước sinh giúp đánh giá xem đứa trẻ là trai hay gái, hoặc là 1 xét nghiệm phụ trợ trong chuẩn đoán bệnh rối loạn NST giới.

Câu 2: Trình bày các tiêu chuẩn phân loại NST ỏ ng... 

1) Các tiêu chuẩn phân loại NST ng: 

- Bộ NST ng có 2n = 46 chiếc, xếp thành 23 cặp đồng dạng. trong đó có 22 cặp là NST thg và 1 cặp NST giớitính  

- §Ó xÕp bé NST ng­êi ph¶i c¨n cø vµo 3 tiªu chuÈn sau ®©y: 

a) KÝch th­íc (chiÒu dµi) cña NST. ChiÒu dµi cña NST gi¶m dÇn tõ ®«i sè 1 ®Õn ®«i sè 22. CÆp sè 23 lµ cÆp NST giíi tÝnh. 

b) ChØ sè t©m: 

ChiÒu dµi 

nh¸nh ng¾n p 

ChØ sè t©m = ------ = ------ 

Tæng sè p + q  

chiÒu dµi NST  

(p: chiÒu dµi nh¸nh ng¾n 

q: chiÒu dµi nh¸nh dµi) 

từ đó chia 3 loại: 

* cst = 1/2: tâm giữa 

* cst < 1/2: tâm lệch 

* cst ≈ 0: tâm đầu 

c) ChiÒu dµi t­¬ng ®èi cña NST: 

p + q 

L = -------- 0/00 

Ln(x) 

(Ln(x): chiÒu dµi tæng céng cña bé NST ®¬n béi cã chøa NST X) 

d) phÇn eo th¾t thø hai trªn NST (phÇn eo th¾t thø nhÊt lµ phÇn t©m), cã vÖ tinh hay kh«ng, vÞ trÝ cña c¸c b¨ng trªn NST. 

2) Phân loại NST người: 46 NST ng­êi ®­îc xÕp thµnh 7 nhãm, ký hiÖu lµ A, B, C, D, E, F vµ G, theo 3 tiªu chuÈn ®· nªu ë phÇn trªn. 

- Nhãm A: 1,2,3 

- Nhãm B: 4,5 

- Nhãm C: 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X 

- Nhãm D: 13, 14, 15 

- Nhãm E: 16, 17, 18 

- Nhãm F: 19, 20. 

- Nhãm G: 21, 22,Y 

3) đặc điểm NST X ở ng: 

+ NST X là NST giới tính ở ng, thuộc cặp NST 23 

+ thuộc nhóm C: kích thước trung bình, tâm lệch gần giữa 

+ chiều dài L ≈ 4,5 um, ít biến thiên, có khoảng  

900 - 1200 gen 

+ trong cặp NST 23, NST X có thể ghép đôi với 1 NST X tạo cặp XX hoặc ghép đôi với 1 NST Y tạo cặp XY

Xem trước of 26Tiếp theo >

Bình luận & Đánh giá (3)



library_icon_grey.png Thêm share_icon_grey.png Chia sẻ

Đang đọc

Đề nghị